Metabolic control and body composition of children and adolescents with phenylketonuria / Controle metabólico e composição corporal de crianças e adolescentes com diagnóstico neonatal de fenilcetonúria

ABSTRACT Objective: To characterize metabolic control and verify whether it has any relation with socioeconomic, demographic, and body composition variables in children and adolescents with phenylketonuria (PKU) diagnosed in the neonatal period. Methods: This cohort study collected retrospective data of 53 phenylketonuric children and adolescents. Data on family income, housing, and mother's age and schooling level were collected, and anthropometric measures of body composition and distribution were taken. All dosages of phenylalanine (Phe) from the last five years (2015-2019) were evaluated and classified regarding their adequacy (cutoffs: 0-12 years: 2-6 mg/dL; 12-19 years: 2-10 mg/dL). Adequate metabolic control was considered if ≥7%) of the dosages were within desired ranges. Results: The mean (±standard deviation) age in the last year was 10.1±4.6 years. Most of them were under 12 years old (33/53; 62.3%) and had the classic form of the disease (39/53; 73.6%). Better metabolic control was observed among adolescents (68.4 versus 51.4%; p=0.019). Overweight was found in 9/53 (17%) and higher serum Phe levels (p<0.001) were found in this group of patients. Metabolic control with 70% or more Phe level adequacy decreased along with the arm muscle area (AMA) (ptendency=0.042), being 70.0% among those with low reserve (low AMA), and 18.5% among those with excessive reserve (high AMA). Conclusions: Adequate metabolic control was observed in most patients. The findings suggest that, in this sample, the levels of phenylalanine may be related to changes in body composition.

RESUMO Objetivo: Caracterizar o controle metabólico e verificar se existe relação entre ele, variáveis socioeconômicas, demográficas e composição corporal de crianças e adolescentes com fenilcetonúria (FNC) diagnosticada no período neonatal. Métodos: Coorte com coleta retrospectiva de dados de 53 crianças e adolescentes fenilcetonúricos. Foram coletados dados de renda familiar, moradia, idade e escolaridade materna e realizaram-se medidas antropométricas de composição e distribuição corporal. Todas as dosagens de fenilalanina (Fal) dos últimos cinco anos (2015-2019) foram avaliadas e classificadas quanto à adequação (cortes: 0-12 anos: 2-6 mg/dL; 12-19 anos: 2-10 mg/dL). A proporção de dosagens adequadas ≥70% foi considerada como controle metabólico adequado. Resultados: A média (±desvio padrão) de idade, no último ano, foi de 10,1±4,6 anos. A maioria tinha menos de 12 anos (33/53; 62,3%) e apresentava a forma clássica da doença (39/53; 73,6%). Observou-se melhor controle metabólico entre os adolescentes (68,4 vs. 51,4%; p=0,019). Excesso de peso foi encontrado em 9/53 (17%) e maiores níveis séricos de Fal foram descritos nesse grupo (p<0,001). O percentual de controle metabólico com 70% ou mais de adequação dos níveis de Fal foi decrescente de acordo com a área muscular do braço (AMB; ptendência=0,042), sendo de 70% entre os de baixa reserva (AMB reduzida) e de 18,5% entre os com excesso (AMB elevada). Conclusões: Observou-se controle metabólico adequado na maioria dos avaliados e os achados sugerem que, nesta amostra, os níveis de fenilalanina podem estar relacionados com alterações da composição corporal.

Breastfeeding and the anthropometric profile of children with sickle cell anemia receiving follow-up in a newborn screening reference service / Aleitamento materno e perfil antropométrico de crianças com doença falciforme acompanhadas em serviço de referência em triagem neonatal

OBJECTIVE: To study the breastfeeding history (BF) and the anthropometric status of children with Sickle Cell Disease (SCD). METHODS: A cross-sectional study of 357 children with SCD aged between 2 and 6 years, regularly followed at a Newborn Screening Reference Service (NSRS) between November 2007 and January 2009. The outcome was anthropometric status and the exposures were: BF pattern, type of hemoglobinopathy and child's age and gender. RESULTS: The mean (SD) age was 3.7 (1.1) years, 52.9% were boys and 53.5% had SCA (hemoglobin SS). The prevalence of exclusive breastfeeding (EBR) up to six months of age was 31.5%, the median EBR times (p25-p75) was 90.0 (24.0-180.0) days and the median weaning ages (p25-p75) was 360.0 (90.0-720.0) days respectively. Normal W/H children experienced EBR for a mean duration almost four times longer than malnourished children (p=0.01), and were weaned later (p<0.05). Height deficit was found in 5.0% of children, while all the children with severe short stature had had SCA (hemoglobin SS) and were older than 4 years of age. CONCLUSIONS: EBF time and weaning age were greater than that found in the literature, which is a possible effect of the multidisciplinary follow-up. Duration of EBF and later weaning were associated with improved anthropometric indicators.

OBJETIVO: Descrever a história de aleitamento materno (AM) e estado antropométrico de crianças com doença falciforme (DF). MÉTODOS: Estudo transversal com 357 crianças com hemoglobinopatias SS e SC de dois e seis anos, acompanhadas regularmente num Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) entre novembro de 2007 e janeiro de 2009. O desfecho correspondeu ao estado antropométrico e as exposições foram: padrão do AM, tipo de hemoglobinopatia, faixa etária e sexo da criança. RESULTADOS: A média (DP) de idade observada foi de 3,7 (1,1) anos, 52,9% meninos e 53,5% com hemoglobinopatia SS. A prevalência de aleitamento materno exclusivo (AME) até o sexto mês foi de 31,5%, a mediana (p25-p75) do tempo de AME foi de 90 (24-180) dias e a mediana (p25-p75) da idade de desmame foi de 360 (90-720) dias. Crianças eutróficas em relação ao P/A tiveram o tempo de AME, em média, quase quatro vezes maior do que os desnutridos (p < 0,01), bem como foram desmamadas mais tarde (p < 0,05). O déficit de altura foi encontrado em 5% das crianças e todas as crianças com baixa estatura grave tinham hemoglobinopatia SS e mais de quatro anos. CONCLUSÕES: O tempo de AME e a idade de desmame foram superiores aos encontrados na literatura, possível efeito do acompanhamento multidisciplinar. A duração do AME e a idade mais tardia de desmame foram associadas a melhores indicadores antropométricos.